מהו מחסור חמור בתפקוד חיסוני?
SCID הוא מחלה גנטית נדירה שמתפתחת בגיל הינקות, וגורמת למערכת חיסון מאוד חלשה אצל ילדים. כיום קיימים בדיקות ודרכי טיפול למצב גנטי חמור זה.
מחסור חמור בתפקוד חיסוני (SCID) הוא הפרעה גנטית נדירה מאוד שמופיעה ב-1 מתוך כל 100,000 לידות בארצות הברית. מצב זה גורם למערכת חיסון חלשה מאוד.
עד לא מזמןSCID היה כמעט תמיד מצב קטלני. ילדים עם SCID היו לרוב נפגעים במחלות זיהומיות חוזרות ונשנות, ובדרך כלל נפטרים בגיל צעיר לאחר זיהומים רבים. עד גיל 6 חודשים היה קשה לאבחן את SCID, כאשר הילד כבר סבל ממחלה חמורה.
היום, בזכות סקרי לידה, התערבויות מוקדמות והתקדמות בטיפולים, ילדים עם SCID יכולים לעבור טיפול מוצלח.
אפשרויות כמו השתלת מח עצם יכולות לשפר את מערכת החיסון של הילד, וטיפולים כמו תחליפי אימונוגלובולין ותרפיה להחלפת אנזימים עוזרים לשמור על בריאות הילד בזמן שהוא מחכה להשתלת מח עצם.
ילדים שמטופלים בשני החודשים הראשונים לחיים יש להם סיכוי גבוה לתוצאה טיפולית טובה.
סוגי SCID
ישנם כמה סוגים של SCID, כל אחד מהם נגרם כתוצאה ממוטציות גנטיות שונות. לדעת איזה סוג יש לילד יכולה לעזור לרופאים לקבוע את תוכנית הטיפול המתאימה ביותר. עם זאת, כל סוגי SCID חולקים את הסימפטום העיקרי של מערכת חיסון חלשה.
סוגי SCID כוללים:
- SCID X-לינקתי קלאסי
- SCID עקב חסר ADA
- SCID דולף
- SCID וריאנט
מהו "סינדרום הילד בתוך הבועה"?
SCID נקרא לעיתים גם "סינדרום הילד בתוך הבועה", בעקבות מקרה מאוד מפורסם בשנות ה-70 של הילד דיויד וטר, שסבל מ-SCID ונאלץ לבלות את חייו בתוך חדר סטרילי מפלסטיק.
הטיפול ב-SCID השתפר משמעותית מאז אותו זמן. כיום לילדים יש אפשרויות טיפול הרבה יותר טובות ותוצאות הרבה יותר אופטימיות.
מי נמצא בסיכון ל-SCID?
SCID הוא מצב גנטי. כמה מוטציות גנטיות יכולות להוביל ל-SCID. המחלה יכולה להיות תורשתית בצורה אוטוזומלית רצסיבית או כתוצאה מבעיה על כרומוזום X:
- תכונות גנטיות רצסיביות: תכונות אלו מועברות כששני ההורים נושאים את הגן והילד ירש שני עותקים של הגן. באופן כללי, אדם שיש לו עותק אחד של הגן לא יסבול מהמחלה, אך יהיה נושא שלה. אם שני ההורים הם נושאים, יש להם סיכוי של 25% שיהיה להם ילד עם המחלה.
- תכונות X-לינקיות: תכונות אלו מועברות על כרומוזום X ונפוצות יותר אצל גברים, שכן נשים בדרך כלל נושאות את הגן רק על כרומוזום X אחד ולכן לא תסבולנה מהמחלה.
אין גורמים סביבתיים ידועים ל-SCID.
תסמינים של מחסור חמור בתפקוד חיסוני
התסמין השכיח ביותר של SCID הוא זיהומים נשימתיים תכופים. לעיתים, הזיהומים הללו כל כך חמורים שהם דורשים טיפול בבית חולים. תסמינים נוספים כוללים:
- שלשולים כרוניים
- פריחות עור דמויי אקזמה
- זיהומים עוריים
- תפטיף פטרייתי בפה
- פריחות חיתול
- זיהומים פטרייתיים
- עיכוב בצמיחה
- זיהומים תכופים באוזניים
- זיהומים שלא מגיבים לאנטיביוטיקה
- זיהומים נדירים כמו פנאומוניה פנאומוציסטית
איך בודקים אם יש SCID?
היום, SCID מאובחן בעיקר דרך סקרי לידה. זאת נעשה בדרך כלל כחלק מהסקר של בדיקת הדם בקטע העקב, שנערכת להיוולדות:
- ציסטיק פיברוזיס
- אנמיה סיקלית
- פנילקטונוריה (PKU)
בהתאם לתוצאות הסקר, ייתכנו בדיקות דם נוספות. בדיקות אלו יכולות לבדוק את תפקוד מערכת החיסון ואת סימני הגן של SCID.
אם ידוע לכם על היסטוריה משפחתית של SCID, ניתן לבצע גם בדיקות תוך-רחמיות.
אפשרויות טיפול ב-SCID
הטיפול המוקדם חשוב מאוד עבור ילדים עם SCID. התוכנית המדויקת לטיפול תשתנה בהתאם לצרכים של הילד. טיפולים שכיחים כוללים:
- אנטיביוטיקה: אנטיביוטיקה לטיפול ולמניעת זיהומים.
- החלפת אימונוגלובולין: טיפול זמני שמשתמש בפלסמה תורמת כדי לספק נוגדנים לילד עם SCID.
- החלפת אנזימים: טיפול זה מתקן חלבונים פגומים בגוף כך שמערכת החיסון תחזור לפעול.
- השתלת מח עצם: כיום, השתלת מח עצם היא התרופה היחידה ל-SCID. השתלות מח עצם מצליחות ביותר כשנעשות במהלך שלושת החודשים הראשונים לחיי הילד וכשאדם תורם בריא מהמשפחה.
תרפיה גנטית ל-SCID
תרפיה גנטית היא אופציה מתפתחת ל-SCID. מדובר בפריצת דרך עבור ילדים שלא יכולים לקבל השתלת מח עצם או שהשתלת מח עצם לא הצליחה. התרפיה הגנטית הוכחה כהצלחה בשחזור תפקוד תאי חיסון אצל ילדים.
עם זאת, טיפול זה עדיין נמצא בניסוי. בארה"ב הוא זמין רק דרך ניסויים קליניים. התרפיה הגנטית זמינה כיום באירופה, ונערכים ניסויים קליניים על ידי מכוני בריאות לאומיים ובתי חולים לילדים.
האם SCID ניתן לריפוי?
SCID ניתן לריפוי אם מטפלים בו מוקדם. ילדים שמטופלים במהלך שלושת החודשים הראשונים לחיים ומקבלים השתלת מח עצם מאח אח או אחות תואמים, סיכוי טוב לטיפול מוצלח.
מהי תוחלת החיים של אדם עם SCID?
הטיפול ב-SCID השתנה בצורה דרמטית בעשורים האחרונים. בעבר, ילדים עם SCID היו בעלי תוחלת חיים קצרה מאוד.
היום, סקר מוקדם וטיפול מוקדם שיפרו את הצפיות. תוחלת החיים כיום תלויה מתי נערך האבחון, מתי ניתן טיפול, ובתגובה לטיפול. עם השתלת מח עצם, ילדים רבים עם SCID
סיכום
SCID היא מחלה גנטית נדירה שגורמת למערכת חיסון חלשה. ילדים עם מצב זה לא יכולים להילחם בזיהומים. ללא טיפול, SCID היא קטלנית, ובעבר רוב הילדים עם מצב זה היו בעלי תוחלת חיים קצרה.
היום, סקר מוקדם וטיפולים משופרים שיפרו את הצפיות. במקרים רבים, ניתן לרפא לחלוטין את SCID.
השתלות מח עצם יכולות לרפא את SCID לחלוטין, והטיפול מצליח במיוחד כשנעשה במהלך שלושת החודשים הראשונים לחיי הילד.
