אלצהיימר בילדות מתאר מספר מצבים דגרנטיביים הפוגעים בזיכרון וביכולת התקשורת של הילד. תסמינים יכולים לכלול אובדן טונוס השרירים ויכולת הדיבור.

כאשר אתם שומעים את המונח “אלצהיימר בילדות”, אתם עשויים לחשוב שמדובר בגרסה של מחלת אלצהיימר הפוגעת בילדים. עם זאת, זה לא בדיוק המקרה.

אלצהיימר בילדות איננו אבחנה קלינית, אלא שם שניתן לכמה מצבים שונים הפוגעים בזיכרון וביכולת התקשורת של הילד.

התסמינים של מחלות אלו עשויים להיראות דומים לאלה של אלצהיימר, אך הסיבה שונה מאוד. שני המצבים הם נדירים מאוד ונגרמים על ידי מוטציות גנטיות.

מהו אלצהיימר בילדות?

אלצהיימר בילדות הוא מונח שמתאר שתי מחלות שונות שגורמות לילדים לאבד את הזיכרון ולסבול מתסמינים שמזוהים בדרך כלל עם מחלת אלצהיימר.

אלצהיימר בילדות יכול להתייחס ל:

• מחלת ניימן-פיק סוג C (NPC)
• תסמונת סנפיליפו או מווקופוליסכרידוזיס סוג III (MPS III)

שתי המחלות הן מה שמכונה “הפרעות אחסון ליזוזומליות”. כאשר ילד סובל מאחת מהמחלות הגנטיות הללו, הליזוזומים בתאי הגוף שלו אינם פועלים כראוי.

הליזוזומים בתאים אחראים על עיבוד סוכר וכולסטרול, כך שהגוף יכול להשתמש בהם. כשהליזוזומים לא פועלים כראוי, חומרים אלה מצטברים בתוך התאים.

המצב הזה גורם לתאים לתפקד באופן לא תקין ולבסוף למות. במקרה של NPC ו-MPS III, תמותת התאים פוגעת בזיכרון ובתפקודים מוחיים אחרים.

זה שונה ממחלת אלצהיימר הקלאסית. כאשר מבוגר סובל מאלצהיימר, יש לו יותר מדי חלבון שנקרא בטא-אמילואיד במוחו. החלבון מצטבר בין התאים.

לאורך זמן, זה מפריע לקשרים במוח וגורם לבעיות בזיכרון ובתחומים נוספים.

אלצהיימר בילדות ודמנציה בילדות – האם מדובר באותו מצב?

אלצהיימר בילדות ודמנציה בילדות עשויים להישמע כמו אותם מצבים. אבל כמו שאלצהיימר ודמנציה הם שני מצבים נפרדים אצל מבוגרים, דמנציה בילדות היא מצב נפרד מאלצהיימר בילדות.

דמנציה בילדות נגרמת מקבוצה של מצבים שנקראים נוירונל סרואיד ליפופוסצינוזיס (NCL). כאשר ילד סובל מ-NCL, חלבונים ושומנים מצטברים בגופו וגורמים לירידה בתפקוד.

כמו אלצהיימר בילדות, NCL הוא קטלני. ילדים רבים נפטרים בגיל 10–15.

מהם התסמינים?

התסמינים הראשונים של אלצהיימר בילדות הם בעיות מוחיות. לילדים תהיה בעיה בזיכרון וביכולת התקשורת. הם עשויים להיתקל בקשיים בלמידה של מידע חדש ולפעמים יאבדו מיומנויות מוטוריות אחרות שצברו בעבר.

תסמינים אלה משתנים בהתאם למצב הספציפי של הילד והאם הוא סובל מ-NPC  או MPS III. תסמינים נפוצים של אלצהיימר בילדות כוללים:

• דיבור מעורפל
• אובדן היכולת לדבר כלל
• קוצר נשימה
• נפיחות בבטן
• עור צהוב (צהבת)
• קושי ביצירת קשר עין
• קושי במעקב אחרי אובייקטים או אור בעיניים
• קושי בבליעה
• אובדן טונוס שרירים ושליטה
• איבוד שווי משקל
• אובדן מיומנויות מוטוריות
• התקפים
• רמזים מהירים בעיניים

ילדים עם MPS III עשויים גם לסבול מ:

• אינסומניה
• היפראקטיביות
• שיער גס
• מצחים גדולים
• בעיות התנהגות
• בעיות עיכול

תסמינים יכולים להופיע בכל גיל, בין חודשים ספורים ועד גיל ההתבגרות המוקדמת, אולם רוב המקרים יתחילו להופיע בגיל 4–10.

גורמים לאלצהיימר בילדות

שני סוגי אלצהיימר בילדות נגרמים מגנטיקה. המחלות הן רצסיביות, כלומר שנדרשים שני הורים שהם נשאים של הגן עבור הילד לרשת את המצב.

הילדים שנולדים להורים ששניהם נשאים של הגנים שגורמים לאלצהיימר בילדות, יש סיכוי של 1 מתוך 4 לפתח את המצב.

ההורים מעבירים גנים שלא מצליחים לייצר את החלבונים הנכונים שהתאים זקוקים להם. כאשר הליזוזומים בתאים לא פועלים כראוי, הגוף לא יכול לייצר את היתר שהגוף זקוק להם על מנת לפעול בצורה תקינה.

בסופו של דבר, שומנים, כולסטרול או סוכרים מצטברים בתאי הילד, מה שגורם לירידה בתפקוד המוחי והאיברים.

איך מאבחנים אלצהיימר בילדות?

אבחון אלצהיימר בילדות יכול לקחת שנים, מכיוון שמצבים רפואיים אלה הם נדירים מאוד, כך שילד עשוי להיות מאובחן קודם כל עם מחלות אחרות ויותר נפוצות.

זה חשוב מאוד לקחת את הילד לבדיקה שגרתית כדי לעקוב אחרי התפתחותו ולזהות כל עיכוב כמה שיותר מוקדם.

אם ילדכם סובל מאלצהיימר בילדות, יש צורך לבצע בדיקות גנטיות ואבחונים נוספים כדי לאשר את האבחנה.

איך מטפלים באלצהיימר בילדות?

אין תרופה לשני סוגי אלצהיימר בילדות, ולא הוכחו טיפולים אפקטיביים.

אף שאין טיפולים למחלה עצמה, ייתכן שהטיפול יתמקד בהקלת התסמינים ולהבטיח שלילד תהיה איכות חיים גבוהה ככל האפשר.

מה הצפי עבור ילדים עם אלצהיימר בילדות?

אלצהיימר בילדות תמיד קטלני. רוב הילדים שסובלים מהמצב ימותו לפני גיל 20, אם כי במקרים נדירים, ילדים יכולים לשרוד גם עד גיל 30.